پیشرفت‌های چشمگیر پزشکی مولکولی نشان می‌دهد که الگوی سنتی «تجویز یک نسخه یکسان برای تمام بیماران» دیگر کارایی لازم را ندارد و نظام‌های سلامت برای نجات جان بیماران و مدیریت بهینه منابع، ناگزیر از حرکت به سمت «پزشکی شخصی‌سازی‌شده» و دارودرمانی مبتنی بر ژنوم هستند.

در طبابت بالینی، پزشکان همواره به داده‌های به‌دست‌آمده از آزمایش‌های متداول بیوشیمی، هماتولوژی، تصویربرداری و پاتولوژی تکیه می‌کنند؛ اما واقعیت این است که در کنار این ابزارهای تشخیصی استاندارد، انجام سنجش‌های ژنتیکی و فارماکوژنومیکس به عنوان یک مکمل بسیار مؤثر، تصویری کامل‌تر از وضعیت زیستی بیمار به دست می‌دهد.

تفاوت‌های ژنتیکی، به‌ویژه در آنزیم‌های مسئول متابولیسم دارو در کبد، سبب می‌شود که مقدار مشخصی از یک دارو در یک بیمار پاسخی مطلوب، در بیماری دیگر اثری ناچیز، و در فردی دیگر عوارض جانبی شدید و حتی مسمومیت‌های دارویی خطرناک بر جای گذارد.

 عبور از فرآیند فرساینده «آزمون و خطا» در تجویز دارو و استناد به این تست‌ها در کنار آزمایش‌های روتین، مانع از هدررفت زمان طلایی درمان شده و زمینه انتخاب داروی مناسب با دوز ایمن را از همان آغاز فراهم می‌کند. نقطه اوج کارآمدی و ضرورت بهره‌گیری از این سنجش‌های ژنتیکی، در مدیریت و درمان بدخیمی‌ها و بیماری‌های سرطانی نمایان می‌شود. بافت هر تومور سرطانی دارای نشانگرها و ویژگی‌های مولکولی منحصربه‌ فردی است و سرطان را نمی‌توان یک بیماری یکنواخت در تمام مبتلایان دانست.

در حالی که نمونه‌برداری و آزمایش‌های پاتولوژی نوع تومور را مشخص می‌سازند، انجام آزمایش‌های ژنتیکی تکمیلی به شناسایی دقیق جهش‌های سلولی و تفکیک بافت‌های مقاوم از بافت‌های حساس کمک می‌کند. این تلفیق هوشمندانه به تیم درمان اجازه می‌دهد به جای تکیه بر شیمی‌درمانی‌های سنگین و کم‌اثر، به سمت «درمان‌های هدفمند» و «ایمونوتراپی‌های اختصاصی» حرکت کند؛ راهکاری که مستقیماً سلول‌های بدخیم را هدف قرار می‌دهد، آسیب به بافت‌های سالم و افت شدید گلبول‌های سفید را به حداقل می‌رساند و از بستری‌های مداوم در بیمارستان جلوگیری می‌کند.

 علاوه بر این، بررسی پیش‌دستانه ژنتیک بیمار مانع از بروز مسمومیت‌های حاد و ایست‌های قلبی ناشی از ناتوانی کبد در تجزیه برخی داروهای رایج ضدسرطان می‌شود؛ مزیتی حیاتی که مشابه آن در پیشگیری از لخته شدن مجدد استنت‌های قلبی در بیماران قلبی–عروقی و انتخاب داروی مناسب برای اختلالات اعصاب و روان نیز به اثبات رسیده است. از چشم‌انداز اقتصاد سلامت، گنجاندن این آزمایش‌های ژنتیکی در بسته خدمات تشخیصی کشور، اقدامی کاملاً راهبردی برای صیانت از بودجه‌های عمومی به شمار می‌رود. برخلاف این تصور سطحی که انجام تست‌های ژنتیکی اقدامی تجملی و پرخرج است، داده‌ها حاکی از آن است که بخش عمده‌ای از اعتبارات بخش درمان و بیمه‌ها صرف بستری‌های پرهزینه در بخش مراقبت‌های ویژه برای مهار عوارض ناخواسته دارویی و خرید داروهای بسیار گران‌قیمت خارجی می‌شود؛ اقلام دارویی که بدن بیمار از نظر ژنتیکی اساساً پاسخی به آن‌ها نمی‌دهد. هزینه‌های تحمیل‌شده ناشی از تجویز داروهای چند ده‌میلیونیِ بی‌اثر و مهار عوارض سمی، به‌مراتب فراتر از بهای انجام این سنجش‌هاست؛ از این رو استفاده از تست‌های ژنتیکی به عنوان مکمل تشخیصی، نه‌تنها بار مالی بیمه‌ها و خانواده‌ها را کاهش می‌دهد، بلکه بالاترین نرخ بهره‌وری را برای سبد دارویی کشور به همراه دارد. بدین ترتیب، ادغام عملیاتی پزشکی فردمحور در پروتکل‌های درمانی کشور ضرورتی غیرقابل‌چشم‌پوشی است.

بازنگری و به‌روزرسانی راهنماهای بالینی، تجهیز و توسعه آزمایشگاه‌های تشخیصی مولکولی در قطب‌های دانشگاهی، گسترش چتر حمایتی بیمه‌های پایه بر پانل‌های ژنتیکی دارویی، و همچنین اتصال این داده‌ها به سامانه‌های پرونده الکترونیک سلامت جهت ثبت هشدارهای هوشمند تجویز دارو، مجموعه اقداماتی هستند که می‌توانند کیفیت مراقبت‌های بالینی را ارتقا بخشیده و آرامش، اثربخشی و ایمنی واقعی را در فرآیند درمان بیماران رقم بزنند.

دکتر «سیده لیلی اسدی» عضو هیات علمی گروه پزشکی مولکولی دانشکده علوم و فناوری های نوین پزشکی