در دو دهه‌ی اخیر، عرصه‌ی پزشکی شاهد تحولی بنیادین بوده است؛ تحولی که هدف آن، عبور از درمان‌های استاندارد جمعی و حرکت به‌ سوی درمان‌های اختصاصی بر پایه‌ی ویژگی‌های ژنتیکی، زیستی و محیطی هر فرد است. این رویکرد نوین که با عنوان پزشکی شخصی‌سازی‌شده (Personalized Medicine) یا پزشکی دقیق (Precision Medicine) شناخته می‌شود، امروز به‌عنوان یکی از ستون‌های اصلی پزشکی آینده مطرح است.آغاز رسمی عصر ژنوم و پزشکی دقیقپایه‌های علمی پزشکی شخصی‌سازی‌شده در دهه‌ی ۱۹۹۰ میلادی با آغاز پروژه‌ی ژنوم انسان (Human Genome Project) شکل گرفت. این پروژه‌ی بین‌المللی که از سال ۱۹۹۰ تا ۲۰۰۳ به‌طول انجامید، موفق به تعیین توالی کامل ژنوم انسان شد و نخستین نقشه‌ی جامع از ماده‌ی ژنتیکی بشر را در اختیار پژوهشگران قرار داد (National Human Genome Research Institute, 2023اتمام این پروژه، نقطه‌ی عطفی در زیست‌پزشکی مدرن بود؛ زیرا برای نخستین‌بار امکان تحلیل تفاوت‌های ژنتیکی بین افراد و ارتباط آن با بیماری‌ها و پاسخ‌های دارویی فراهم شد.در پی این دستاورد، شاخه‌ی فارماکوژنومیکس (Pharmacogenomics) در دهه‌ی ۲۰۰۰ میلادی ظهور یافت و به بررسی تأثیر ژن‌ها بر متابولیسم و اثر داروها پرداخت (Roden & Tyndale, Nature Reviews Drug Discovery, 2013به‌تدریج، با پیشرفت فناوری‌های توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing; NGS) و کاهش چشمگیر هزینه‌ی تعیین توالی ژنوم، کاربردهای این علم در عرصه‌ی بالینی سرعت گرفت و پزشکی فردمحور از سطح نظری به مرحله‌ی عمل وارد شد (Goodwin et al., Nature Reviews Genetics, 2016تحول سیاستی: از طرح ملی پزشکی دقیق تا انقلاب داده‌محوردر ژانویه‌ی ۲۰۱۵، رئیس‌جمهور وقت ایالات متحده، باراک اوباما، با معرفی ابتکار پزشکی دقیق (Precision Medicine Initiative) آغاز رسمی اجرای این رویکرد را در سطح ملی اعلام کرد.هدف این طرح، استفاده از داده‌های ژنومی، محیطی و بالینی برای توسعه درمان‌های اختصاصی و پیشگیرانه بود (The White House, 2015در ادامه، برنامه‌ی All of Us Research Program با هدف گردآوری داده‌های ژنتیکی و سلامت از بیش از یک میلیون شرکت‌کننده راه‌اندازی شد تا زیرساختی جهانی برای تحقیقات پزشکی دقیق فراهم آورد (NIH, 2024کاربردهای بالینی و علمی پزشکی شخصی‌سازی‌شدهامروزه، این رویکرد در بسیاری از حوزه‌های پزشکی به‌کار گرفته می‌شود:انکولوژی (سرطان‌شناسی): تعیین توالی ژنوم تومور بیماران، امکان شناسایی جهش‌های مولکولی و انتخاب درمان‌های هدفمند (Targeted Therapy) را فراهم می‌سازد.برای مثال، وجود جهش در ژن EGFR در بیماران مبتلا به سرطان ریه، راهنمای انتخاب داروهای خاص با اثربخشی بالاتر است.داروشناسی دقیق: بررسی ژن‌های مؤثر بر متابولیسم دارو مانند خانواده‌ی CYP450، به تنظیم دوز دارو و جلوگیری از عوارض ناخواسته کمک می‌کند.پیشگیری شخصی‌سازی‌شده: تحلیل داده‌های ژنتیکی و سبک زندگی می‌تواند احتمال ابتلا به بیماری‌های مزمن نظیر دیابت نوع ۲، بیماری‌های قلبی و سرطان را پیش‌بینی و زمینه‌ی مداخله‌ی زودهنگام را فراهم کند.علوم اعصاب و روان‌پزشکی: بررسی نشانگرهای زیستی در مغز و ژن‌های مؤثر بر پاسخ به داروهای روان‌گردان، در حال گشودن افق‌های تازه‌ای در درمان اختلالات عصبی و روانی است.چالش‌ها و آیندهبا وجود پیشرفت‌های چشمگیر، پزشکی شخصی‌سازی‌شده با چالش‌هایی همچون حفظ محرمانگی داده‌های ژنتیکی، هزینه‌های بالای توالی‌یابی، کمبود داده از جمعیت‌های غیربومی و ضرورت آموزش میان‌رشته‌ای متخصصان روبه‌روست.با این حال، همگرایی فناوری‌های نوین از جمله هوش مصنوعی، بیوانفورماتیک، داده‌کاوی زیستی و یادگیری ماشین مسیر را برای تحقق کامل پزشکی دقیق هموار می‌کند.به باور پژوهشگران، در آینده‌ای نزدیک هر فرد دارای پروفایل ژنتیکی و زیستی اختصاصی در پرونده‌ی سلامت خود خواهد بود و تصمیم‌های درمانی بر اساس تحلیل بلادرنگ داده‌های زیستی و محیطی او اتخاذ می‌شود.پیشرفت‌های اخیر در پروژه‌های بین‌المللی مانند Telomere-to-Telomere Consortium که در سال ۲۰۲۲ توالی کامل ژنوم انسان را برای نخستین‌بار بدون بخش‌های گمشده ارائه کرد، گامی دیگر به‌سوی تحقق کامل پزشکی دقیق محسوب می‌شود.

تهیه کننده: دکتر سارا تکلوگروه نانوفناوری پزشکی دانشکده علوم و فن آوری های نوین پزشکی